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Orphanet

http://orphanet.infobiogen.fr

Auteur : Sylvain Missonnier

La médecine moléculaire a une courte mais très prometteuse histoire. Peu à peu, la carte génétique humaine se dessine permettant de déceler les mutations et délétions, à l'origine des maladies génétiques. Les gènes de nombreuses maladies, notamment "neurologiques et psychiatriques", ont été localisés et/ou identifiés. La psychopathologie -quelque soit son référentiel théorique- ne peut désormais plus faire raisonnablement impasse sur ces données. Dans ce domaine, les rapides avancées de la naissante nosologie moléculaire ont trouvé un support à la mesure de leur croissance avec Internet. Si l'on souhaite disposer d'une base de données évolutive en temps réel et consultable par des chercheurs disséminés dans le monde entier, le Web est inégalable. Au coeur de ce réseau spécialisé, il faut saluer Orphanet. Créé à l'initiative de la direction générale de la santé et de l'INSERM, ce site est dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Est intitulée « rare » une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2000 et "orphelin" un médicament dont la viabilité commerciale n'est pas assurée. Au delà de cet objectif, plus de 500 maladies génétiques sont répertoriées. Pourtant, la véritable originalité du service est ailleurs : l'internaute -sujet porteur, parent ou professionnel- trouvera pour chaque maladie, l'adresse d'un laboratoire de diagnostic, d'un centre de consultation, d'associations concernées, l'état des lieux des recherches et des éventuelles thérapeutiques. Un comité scientifique valide les informations et un forum de discussion offre l'interactivité. Le souci éthique d'une information simultanément pertinente pour les soignés et les soignants est rare sur l'Internet francophone actuel. Orphanet et sa pragmatique sobriété, contraste heureusement avec la creuse esbroufe de nombreux sites pseudo-scientifiques qui donne raison aux détracteurs d'Internet.